上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心，是经海南省卫生健康委员会和三亚市卫生健康委员会批准的海南省南部地区唯一一家产前诊断中心，承担着海南省南部地区出生缺陷二级防控的重任。

产前诊断中心为医院的特色专科，设有产前遗传咨询门诊、儿科遗传咨询门诊、产前超声诊断、介入性手术室、细胞遗传实验室及分子遗传实验室。

目前，产前诊断中心拥有一支结构合理、技术精湛、团结向上、充满活力的医学遗传专业团队，其中高级职称5人，博士3人，硕士5人。可为辖区广大群众提供高质量的、全方位的临床遗传学及产前诊断技术服务。

中心服务项目

1.优生优育、产前遗传咨询及再生育指导；

2.儿科遗传咨询：主要是针对儿童发育障碍、出生缺陷及遗传病患儿（先证者）及家系的遗传咨询与诊断，为再生育遗传风险提供评估依据；

3.母胎保健、胎儿宫内发育异常评估及遗传咨询；

4.为产前筛查高危孕产妇提供介入性产前诊断手术,开展常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务；

5.开展地中海贫血宣教、咨询、检查等医疗服务，对常见及罕见类型的地中海贫血进行产前诊断，指导优生优育；

6.开展产前血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA）等产前筛查技术服务；

7.开展多种单基因疾病检测及咨询服务；

8.开展早孕期胎儿NT超声筛查，中孕期胎儿系统超声结构排畸筛查及诊断项目；

9.复发性流产病因筛查及诊治；

10.胎儿医学多学科门诊（MDT门诊）。

中心特色

1.产前遗传咨询：

提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务；提供地中海贫血知识的咨询、宣教、检查等医疗服务，对常见及罕见类型的地中海贫血进行诊断，指导优生优育。指导育龄夫妇，特别是针对高龄和不良生育史的群体，提供优生优育指导。

2、儿科遗传咨询

对儿童遗传病及罕见病等出生缺陷病例及家系开展针对性的遗传咨询工作，为患儿（先证者）提供精准诊治方案；同时明确遗传学病因，评估再生育发病风险，提供生育及产前检测的选择方案等。

3、分子遗传检测

全面开展基于分子水平基因检测的遗传类诊断项目，包括全外显子组测序（WES），全基因组测序（WGS），染色体芯片分析（CMA），多重连接探针扩增检测技术（MLPA），Sanger测序检测等，可针对地中海贫血、遗传性耳聋、单基因遗传病等出生缺陷进行准确、高效、快速的病因学诊断。

4、细胞遗传学检测

全面开展羊水、外周血、脐血、绒毛的染色体核型分析技术，可对染色体数目及结构异常、大片段缺失、重复、易位进行精准诊断。

5、介入性产前诊断手术

开展胎儿绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、羊膜腔灌注术、羊水减量术、胎儿胸腔穿刺放液及置管术、胎儿腹腔穿刺等各种介入性产前诊断手术。

产前诊断中心全体医护人员本着“聚爱向善，不忘医者初心，提供高质量的母胎医学服务，降低出生缺陷发生率，提高出生人口质量”的宗旨，竭诚为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。