重视耳聋基因筛查健康听力从发现开始

来源: 日期: 2020-03-03 访问量:

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今天是我国第21个“爱耳日”，

今年的主题是“保护听力，终生受益”。

　　权威数据显示，全世界范围内约有2.78 亿人患有中度以上听力损失，据中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾总数高达8000 多万，其中听力语言残疾达2780 万，单纯听力残疾2004 万，占残疾人总数的24.16%。世界卫生组织WHO公布《全球失聪和听力损伤的事实档案》表明，至少有1/2的听力损伤是可以预防的。

　　耳聋属于常见隐性遗传性疾病。中国每年约有3万名左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增听障儿童超过6万，但事实上大部分父母听力正常。据统计，每100位听力正常人群就有6人携带了耳聋突变基因，若夫妻双方均为同一基因的携带者，将会有高达25%的几率生育耳聋患儿。

　　新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来严重的经济和精神负担，通过检测夫妻双方的耳聋突变基因携带情况，在婚前、孕前、产前可以明确生育聋儿的风险，预防出生缺陷。

怎么会“耳聋”了呢？　

耳聋由环境因素（胚胎期风疹病毒感染、早产、出生前及出生后感染、头部外伤，耳毒等）和遗传因素共同作用所致。60%以上的耳聋由遗传因素引起。值得注意的是，由遗传因素引起的耳聋中，30%的患者伴有其它组织器官的病变。

耳聋基因是怎么遗传的？

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。

GJB2 ：针对双侧神经感音性耳聋，这是最常见的耳聋基因，俗称隐形杀手基因。在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关。GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病，呈对称性，且导致中重度或极重度耳聋。但在某些情况下并不在出生时出现，可表现为听力损害的迟发性。

SLC26A4 ：针对前庭大水管综合症，也称一巴掌致聋。

mtDNA：针对药物性耳聋，在我国约有1%～2%的先天性耳聋患者与该基因相关。

GJB3：针对双侧后天高频感音性耳聋，GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋，GJB3基因的538C>T是目前已知可诱发耳聋的致病基因，它也是我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因。

耳聋基因检测临床意义知多少？

1. 遗传咨询，实现优生优育。对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言，对致聋基因进行筛查，可帮助听障者明确自身致聋因素，了解家人和后代的听障风险。