产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇,进而开展产前诊断(如对母婴危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查),以最大限度地减少异常胎儿出生的重要环节,是有效解决因出生缺陷所造成的胎(婴)儿死亡、人类寿命损伤、儿童患病和长期残疾这一当今世界各国引以重视的卫生问题的重要手段。这些工作均需要通过产前筛查技术服务来及时、规范、系统、合法的完成。

我院是全市妇幼保健工作技术指导中心,承担着全市和周边市县的医疗保健工作任务,具体负责对全市包括孕产妇保健等内容在内的各项妇幼保健工作的督导,是三亚地区较早开展孕妇产前筛查项目工作的医院,具有开展孕妇产前检查工作的条件和能力,与其他综合性医院相比,具有明显的独特优势。

 此前,海南仅有一家孕妇产前诊断中心,为海南医学院附属医院内设机构,具体负责全省的孕妇产前诊断工作。但在其提供服务的过程中,因出现病源来自产前检查的孕妇太多而导致工作量过大,病人预约时间较长等不适应广大孕妇需求的问题,加上海南医学院附属医院位于海口远离三亚,对于三亚以及周边市县的孕妇来说极其不方便。每年三亚地区的分娩量约1.5万人以上,且有逐年递增趋势,因此,在三亚成立一个产前筛查中心十分必要。

我院产前筛查中心已获市卫生局批准成立并已正式挂牌,将作为市妇幼保健院的内设科室,承担全市的孕妇产前筛查工作,随着我院产前筛查中心的成立,将有利于降低全市出生缺陷发生率,进一步提高出生人口素质。

产前筛查检查项目:

 一、唐氏综合症筛查

唐氏综合症又称先天性愚形,是染色体异常疾病。患儿智力低下、发育迟缓,50%以上伴有先天畸形。

常用筛查方法:

 1.测定母亲血液中与胎儿相关的标记物,结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史等资料评估胎儿患病的风险率。(筛查时间:I期孕周9-13+6周,II期孕14-20+6周)

2.彩超:在孕11-13周测胎儿颈部透明层厚度(NT),NT值超过正常,风险率增加。

 二、胎儿畸形筛查

 胎儿神经管畸形(包括无脑儿、脊椎裂)、先天性心脏病、腹裂、唇裂等胎儿畸形,可在孕期通过三维/四维彩超进行筛查。(筛查时间:孕中期22-26周及孕晚期28-32周

 三、地中海贫血筛查

地中海贫血是一种遗传性血液病。轻型的地贫患者与正常人无明显区别。但夫妻双方均为同一类型的地贫患者,他们的子女则可能为重度地贫。a重型地贫于出生后死亡。B重型地贫靠输血维持生命或早年夭折。

 地贫筛查及确诊:夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性,血红蛋白电泳筛查出地贫可疑者,然后行地贫基因检测确诊。

 四、无创产前筛查

无创DNA产前筛查技术是在孕12到24周直接通过抽取5毫升母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。是目前最接近与产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心担心穿刺带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快,比产前血清筛查更准。

 五、妊娠期糖尿病筛查

 妊娠后才发生或首次发现的糖尿病称妊娠期糖尿(GDM)。GDM易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸形、孕妇感染及难产等。