【前沿】我院产前诊断中心团队在国际权威期刊Frontiers in Pediatrics发表关于地中海贫血的临床研究成果

6月11日，上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心团队，在 Frontiers in Pediatrics杂志上发表题为《Molecular Spectrum, Ethnic and Geographical Distribution of Thalassemia in the Southern Area of Hainan, China》的临床研究成果，该报告对 2019年9月至2021年9月在我院进行地中海贫血基因筛查的9813份案例进行了系统分析，揭示了海南省琼南地区地贫基因分子谱及发生和分布的准确人群频率数据，地中海贫血难治但可防，为制定地中海贫血预防和诊治策略提供准确的科学依据。

地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病，是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一，亦是全球分布广泛、累及人群较多且危害严重的一种单基因遗传病。血红蛋白病是全球范围内的一大公共卫生问题，重型地中海贫血患儿的出生给家庭及社会带来严重影响。

我院高度重视地中海贫血防控工作，自2022年1月起，我院产前诊断中心在市政府、市卫健委的大力支持下，率先在全省首家开展高通量测序技术(联合探针锚定聚合测序法)检测地中海贫血，将孕妇地中海贫血基因检测从常见的23种基因变异型别拓展到508型以上，为琼南地区地中海贫血和其他血红蛋白病 (如镰状细胞性贫血) 的防控提供了一种新的技术方案，极大地减少了漏诊的风险。2022年5月26日产前诊断中心技术团队攻坚克难，联合探针锚定聚合测序法检测地中海贫血技术满分通过了2022年国家卫生健康委临床检验中心地中海贫血基因分型室间质评工作。我院产前诊断中心，是经海南省卫生健康委员会和三亚市卫生健康委员会批准的琼南地区唯一一家集临床、科研、教学于一体的产前诊断机构，承担着出生缺陷防控的技术服务重任。

• 作者信息：本论文第一作者为上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于英主任，参与作者为产前诊断中心检验师陆春娇、李翠云、李冬雪，王洁教授、保健部高莹医生，通讯作者为上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院陆兆辉院长、保健部韦辉部长、上海儿童医学中心游国岭博士。